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Se han registrado en el Archivo 29610 hechos de 172 países que pertenecen a 978 fenómenos. De ellos se han revelado 2423, otros 7835 están en la fase de prueba para la conformidad de una de las 296 versiones.

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Цистиноз

Цистиноз, trastorno congénito del metabolismo de los aminoácidos, lo que lleva a la anormalmente alto contenido de цистина en la sangre, los riñones y el sistema linfático. Cuando este en órganos y tejidos se produce la acumulación de цистина y la deposición de sus cristales, incluyendo la córnea, y a veces en la camara anterior del ojo, el iris, en el día de la familia real e incluso en el nervio ptico. Esto puede dar lugar, incluso, a la precipitación de cristales transparentes.

La enfermedad se produce por una mutación en el gen CTNS y se encuentra aproximadamente en un caso por cada 200 000 nacidos (más a menudo en bretaña y francia, donde alcanza una frecuencia de alrededor de 1:26 000).

Traducido del servicio de «Yandex.Traductor»

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